Eine Humangenetikerin gibt einfühlsame Einblicke in ihre tägliche Praxis

Eltern, die für ihr Kind das Risiko einer genetisch bedingten Krankheit befürchten, benötigen neben Befunden aus der vorgeburtlichen Diagnostik, wie zum Beispiel aus speziellen Ultraschalluntersuchungen, dem nicht invasiven-pränatalen Bluttest (NIPT) oder Ergebnissen der Fruchtwasseruntersuchung viele weitere Informationen, damit sie die individuell richtige Entscheidung treffen können. Unter Umständen müssen sie eine Fehlgeburt oder eine Behinderung ihres Wunschkindes in Betracht ziehen und kommen in die Situation, über die Beendigung der Schwangerschaft nachdenken und entscheiden zu müssen. Diese Situation kann für Paare emotional sehr belastend sein. 

Die Autorin beschreibt in kurzen, persönlichen Geschichten ganz unterschiedliche Beratungsanlässe aus ihrer langjährigen Praxis und leitet die Leserin?/?den Leser anhand von Beispielen, Tipps und erklärenden Abbildungen einfühlsam durch komplexe medizinisch-genetische Sachverhalte:

 •Wie entsteht eine Eizelle, eine Samenzelle, ein Kind aus beiden Zellen? 

•Wie und mit welcher Wahrscheinlichkeit können genetisch bedingte Erkrankungen entstehen? 

•Wie sind genetisch bedingte Erkrankungen zu erkennen und zu diagnostizieren? 

•Welche Rolle spielen das Alter von Frau und Mann, Medikamenten- und Drogenkonsum?

 Eltern und Paare haben so die Chance, sich während oder noch vor einer Schwangerschaft über ihre Wünsche und individuellen Grenzen klar zu werden.